Наклейка обнаруживает муковисцидоз в поту новорожденного

Наклейка обнаруживает муковисцидоз в поту новорожденного.

Наклейка обнаруживает муковисцидоз в поту новорожденного.

Муковисцидоз (МВ)  - одно из наиболее распространенных генетических заболеваний, угрожающих жизни, которым страдает примерно 1 человек из 3300. Тяжесть заболевания различается: у  некоторых людей, страдающих МВ, симптомы незначительны или они отсутствуют, в то время как другие испытывают серьезные проблемы или опасные для жизни осложнения. Симптомы муковисцидоза зависят от пораженных органов и тяжести состояния. Наиболее серьезные и частые осложнения - это проблемы с легкими, также известные как легочные или респираторные проблемы, которые могут приводить к серьезным легочным инфекциям. Люди, страдающие муковисцидозом, часто также имеют проблемы с поддержанием полноценного питания, поэтому с трудом усваиваются питательные вещества из пищи. Это проблема, которая может задержать развитие растущего организма.

Заболевание поражает клетки, вырабатывающие слизь, пот и пищеварительные соки. Эти секретируемые жидкости обычно жидкие. Но у людей с муковисцидозом, из- за дефектного гена, секреты становятся густыми и вязкими. Вместо того чтобы действовать как смазка, секреты закупоривают, протоки, особенно в легких и поджелудочной железе.

Муковисцидоз не влияет на интеллект. Большинство мужчин с этим заболеванием бесплодны.


Как наследуется пораженный муковисцидозом ген?

Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу. Наши гены существуют парами, по одной копии от каждого родителя. В некоторых генах есть мутации, и они не функционируют должным образом. Человек с одной нефункциональной копией гена является носителем. Носители МВ не имеют симптомов, но могут передать «поломанный» ген своим детям. Человек должен унаследовать два нефункционирующих гена МВ - по одному от каждого родителя - чтобы иметь заболевание.

Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что они передадут нефункционирующий ген, составляет 1 к 4 (25 %), что может привести к беременности с муковисцидозом.

Если у вас есть семейная история с этим заболевание, нужно проявлять настороженность. Тест на носительство доступен с помощью анализа крови. Некоторые люди являются носителями редкой мутации этого заболевания, которую невозможно обнаружить с помощью обычного скрининга. По-прежнему существует небольшая вероятность того, что кто-то с отрицательным результатом теста может быть носителем и иметь.

Если человек носитель, это никак не отразится на его здоровье. Однако есть шанс, что у него может быть ребенок с МВ. Поэтому партнер должен пройти проверку на носительство.

Если оба партнера являются носителями муковисцидоза, доступно пренатальное тестирование. Чтобы определить, унаследовал ли плод две копии мутации гена кистозного фиброза, можно провести Биопсия хориона (CVS) на сроке от 10 до 14 недель или амниоцентез – процедуру забора околоплодных вод на сроке от 16 до 20 недель.

Если вы и ваш партнер оба носители и думаете о беременности, есть другие варианты. Вы можете встретиться с врачом генетиком, чтобы обсудить эти вопросы.


Как проверяют новорожденного на муковисцидоз.

Новорожденных с муковисцидозом можно диагностировать в течение первого месяца жизни до появления симптомов. Распространенный анализ –это потовые  пробы на  наличие   хлоридов. При муковисцидозе дефект (мутация) в гене изменяет белок, который регулирует перемещение соли в клетки и из них. В результате в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах образуется густая липкая слизь, а также повышается содержание соли в поте.

Во время теста на потоотделение ребенок должен носить жесткое устройство с ремешком на запястье до 30 минут. Иногда у маленьких детей возникают проблемы с выделением достаточного количества пота для теста. Или же плохо подогнанное устройство для сбора пота не может собрать достаточный образец. В этих случаях ребенок должен повторить тест позже.

Исследовательская группа под руководством Северо-Западного университета (Northwestern University, США , Чикаго) разработала новую наклейку на коже, которая впитывает пот, а затем меняет цвет, чтобы в считанные минуты поставить точный и легко читаемый диагноз муковисцидоза. В то время как измерение уровня хлоридов в поте для диагностики муковисцидоза является стандартным, мягкая, гибкая, похожая на кожу «наклейка пота» резко контрастирует с современными диагностическими технологиями, которые требуют жесткого, громоздкого устройства с ремешком на запястье для сбора пота.

Мягко прилегая к телу, наклейка толщиной в миллиметр обеспечивает прямой, но нежный контакт с кожей без резких клеящих веществ. Это не только делает наклейку более удобной и незаметной для пользователя, но и позволяет наклейке собирать на 33% больше пота, чем современные клинические методы. Высокая скорость сбора данных гарантирует, что один тест будет последовательно собирать достаточно большой образец для получения точного результата.

Наклейка также имеет встроенные колориметрические датчики, которые обнаруживают, измеряют и анализируют концентрацию хлоридов в реальном времени с помощью камеры смартфона, обходя необходимость в дорогостоящем лабораторном  оборудовании и мучительном времени ожидания. Это открывает возможности для тестирования вне больниц в домашних условиях, что может помочь родителям в сельских или бедных районах, не имеющих доступа к клиническим центрам со специализированными диагностическими инструментами.

В лаборатории биоинтегрированной электроники института, проводя клинические испытания, отметили, что  устройство использует сеть микрофлюидных каналов для сбора пота непосредственно с кожи и направления его в камеры для реакции с химическими реагентами. Эти реагенты вызывают изменение цвета, которое коррелирует с уровнем концентрации хлоридов. Собирая и анализируя пот в момент сбора, быстро  можно  сделать раннюю диагностику. Это очень важно для предотвращения тяжелых осложнений и улучшения долгосрочных результатов лечения пациентов.

«Многие лаборатории столкнулись с проблемами, вызванными текущими методами сбора данных», - сказал Хеймонд, соавтор исследования и патологии и директор по масс-спектрометрии лаборатории института.

 Гибкие датчики на коже могут упростить процесс и улучшить результаты сбора. А поскольку наклейки для пота являются одноразовыми и предназначены для однократного использования, они обладают дополнительным преимуществом в предотвращении заражения. Это устройство намного проще, удобнее и даже забавнее носить. Яркая наклейка вызывает у детей улыбку, а не дискомфорт».

Наклейка обнаруживает муковисцидоз в поту новорожденного
Слева: стикер, наполненный потом, с низким содержанием хлоридов. Справа: стикер, наполненный потом, с высоким содержанием хлоридов.
Источник: Северо-Западный университет.

Если диагноз подтвержден.

Большинство детей с муковисцидозом живут нормальной жизнью, но, как и многие другие хронические состояния, наличие МВ означает больше проблем, рутинных действий и усилий, чтобы оставаться здоровыми. Многие из проблем, с которыми сталкиваются родители при воспитании ребенка с МВ, являются нормальными повседневными проблемами, с которыми сталкиваются все родители. Дети учатся принимать и решать проблемы, с которыми им приходится жить, наблюдая за взрослыми- если вы примете это заболевание ,скорее всего, у вашего ребенка разовьется положительное отношение к МВ.

Относитесь к своему ребенку так же, как к другим своим детям - имейте те же поведенческие ожидания, наказания, вознаграждения и правила. Относитесь к нему, как к нормальному ребенку, потому, что, по сути, он такой и есть.

Важно, чтобы ваш ребенок знал, что у других детей так же могут быть заболевания, при которых им, возможно, придется лечиться, например, диабет, астма или аллергия. Это доставляет дополнительные хлопоты,  но если соблюдать определенные правила,  то болезнь можно держать под контролем. Родители должны по назначению врача давать ферменты поджелудочной железы, внимательно следить за  диетой ребенка, избегать возможных рисков инфекционного осложнения, ежедневно заниматься физиотерапией… список можно продолжить. Формируйте у ребенка позитивный взгляд, если на данном этапе болезнь нельзя победить, то это не значит, что нельзя стать победителем в чем то другом. Важно переключить свое внимание и внимание ребенка на те занятия, где ребенку комфортно, и где он может быть успешным.

В прошлом большинство пациентов с МВ не достигали совершеннолетия. Сейчас ситуация постоянно меняется. В мире зарегистрировано несколько препаратов, это таргетные лекарства,  по сути  фармакогенетика, позволяющие пациентам чувствовать себя фактически здоровыми людьми. И конечно затратные разработки препаратов приводят к высокой цене. Надежды были связаны с появлением фонда «Круг добора»  для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими заболеваниями (орфанными). Указ о его создании подписал президент России Владимир Путин 5 января 2021 года. Фонд будет использовать средства, полученные от повышения НДФЛ на доходы граждан свыше 5 млн рублей в год. Но финансирование детей с  муковисцидозом, изначально планировалось, но потом это заболевание не было включено в список. Основание - заболевание уже входит в программу «15 высокозатратных нозологий», которая финансируются из федерального бюджета.

Но по этой программе можно получить ограниченное наименование препаратов, а высокоэффективные, не зарегистрированные в России лекарства, в этот список не входят.

Родители детей с этим заболеванием пытаются достучаться до высоких кабинетов, с просьбой включить муковисцидоз в список «Круга добра».   муковисцидоз у детей

— Муковисцидоз, к сожалению, туда не попал, — говорит председатель правления общественной организации «Помощь больным муковисцидозом» Ирина Мясникова в интервью информационному  порталу Lenta.ru— Хотя первоначально он там фигурировал, и мы были уверены, что все хорошо. Ведь лекарства, которые мы просили включить — это прорывная терапия. Доказано, что она увеличивает жизнь пациентов в среднем на 23 года. Знаете, в России сегодня взрослых пациентов с муковисцидозом — 25 процентов. А на западе — 50-70 процентов. Наши просто не выживают. И это лекарство для нас — настоящая революция. Одна из целей фонда — как раз закупка такой терапии. Когда возникают прорывные препараты, которые реально спасают людей, государство должно быть заинтересовано.

Надеемся, что голоса борющихся с муковисцидозом будут услышаны.

Идет сбор подписей под петицией «Верните лекарства больным муковисцидозом» на портале https://www.change.org/
21 апреля 2021

Возврат к списку